Banco De Previsión Social
Secuenciacion Genomica
Adquisición de estudios y/o procedimientos médicos.
Apertura de Propuestas:
Lote 1: 100, 00 unidad secuenciacion de exoma
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Adquisición de estudios y/o procedimientos médicos.
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Genomica
Adquisición de estudios y/o procedimientos médicos.
Adquisición de estudios y/o procedimientos médicos Secuenciación de exoma ( sangre entera, EDTA o cobertura de regiones codificantes y border intrín 15pb o cobertura media mínima: 80x. o cobertura 30x de región target al menos: 95) y análisis bioinformático de variantes de nucleótido único ( SNVs), pequeñas inserciones/deleciones ( Indels) y variaciones en el número de copias ( CNV) o alineamiento contra versión vigente del genoma de referencia e interpretación de variantes conforme criterios internacionales reconocidos ( guías ACMG).
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